موی قرمز، چشمان آبی و دیگر جهش‌های ژنتیکی در انسان‌ها

در هر گونه انسانی، آرایش ژنتیکی در میان یک جمعیت، یکنواخت است. ویژگی‌هایی که باعث تفاوت بین یک فرد با فرد دیگر می‌شود، از تغییرات ژنوم برخاسته است. این تغییرات، جهش‌های ژنتیکی نامیده می‌شوند. این جهش‌ها ممکن است بسته به ژنی که دستخوش تغییر قرار می‌گیرد دارای اثر مثبت یا منفی باشند. در این مقاله با انواع جهش و اثرات آن‌ها آشنا خواهیم شد.
شبیه و در عین حال منحصر به فرد!
در انسان‌ها، 9ر99 درصد از ژنوم در تمام افراد دقیقا یکسان است. تفاوت‌ها میان افراد بخاطر تغییرات تنها 1ر0 درصد از کل ژنوم رخ می‌دهد.
برای این که متوجه شوید جهش ژنتیکی چیست، باید ابتدا با مفهوم ژن‌ها آشنا شوید. یک ژن، یک واحد وراثتی است که شامل توالی‌هایی از DNA است که نشانی از مولکول‌های مختلف هستند که در نهایت به تعیین اندام و تنظیم تمام فرآیندهای مرتبط با آن کمک می‌کنند. نزدیک به 30 هزار ژن در ژنوم انسانی وجود دارد. هر ژن از یک همبستگی چهار قطعه سازنده اصلی بازی DNA تشکیل شده است. آدنین یا A، گوانین یا G، تیمین یا T، سیتوزین یا C. این بازها به شکل ترکیبی گوناگونی حاضر می‌شوند و وظیفه آن‌ها کدگذاری تمامی مولکول‌هایی است که یک اندام را تشکیل می‌دهند و به عملکرد آن کمک می‌کنند. هر گونه جایگزینی در توالی مجموعه ژنی می‌تواند یک جهش ژنی نامیده شود. جایگزینی ممکن است به یک تغییر مطلوب یا یک تغییر نامطلوب منجر شود. در برخی موارد، علی‌رغم یک جهش ژنتیکی ممکن است هیچ تغییری مشاهده نشود.

برخی از شایع‌ترین جهش‌ها در انسان‌ها

رنگ مو

رنگ‌های مو مختلف

رنگ مو انسان یک صفت چند عاملی است که به طور کلی به تعامل بین رنگدانه ملانین و فئوملانین بستگی دارد. این رنگدانه‌ها برای اشکال مختلف ژن MC1R کدگذاری شده اند. بیان این ژن با این حال توسط بسیاری دیگر از ژن‌ها کنترل می‌شود. ژن گیرنده ملانوکورتین 1 یا همان MC1R به شکل طبیعی‌اش، فئوملانین را ایجاد می‌کند و آن را به ملانین تبدیل می‌کند. در پدیده جهش، مقداری فئوملانین تجمع می‌یابد و به ملانین تبدیل نمی‌شود.
فئوملانین مسئول ساخت رنگ‌هایی از نارنجی تا زرد است در حالی که ملانین مسئول رنگدانه‌های مشکی و قهوه‌ای و همچنین تعیین تیرگی رنگ مو می‌باشد. موی بلوند درصد بسیاری کمی از ملانین را دارا است در حالی که موی قهوه‌ای دارای درصد بسیاری زیادی از ملانین قهوه‌ای است. ملانین مشکی منجر به ایجاد موی مشکی می‌شود. فئوملانین تاحدودی پایدارتر است و از این رو زمانی که اکسیده می‌شود، بسیار آرام مورد تجزیه قرار می‌گیرد. زمانی که تحت تجزیه قرار می‌گیرد، رنگ آن از قرمز به نارنجی و سپس به زرد و در نهایت به سفید تغییر رنگ می‌یابد. واکنش‌های بین این رنگدانه‌ها و وجود آن‌ها در غلظت‌های گوناگون باعث به وجود آمدن رنگ‌های طبیعی مو مثل مشکی، قهوه‌ای، قرمز، بلوند و سفید می‌شود.
مثال‌: موی قرمز
در مورد رنگ موی قرمز، به دلیل عملکرد غیرطبیعی ژن MC1R، فئوملانین در فولیکول‌های مو تجمع می‌یابد و به ملانین تبدیل نمی‌شود. طبیعت پایدار و قرمزگونه مولکول‌های فئوملانین منجر به رنگ موی قرمز حاصله می‌شوند. وراثت رنگ موی قرمز بستگی به رنگ موی والدین دارد. اگر هر دو والد دارای موی قرمز باشند، پس فرزند نیز دارای موی قرمز خواهد بود. با این حال، در مواردی که یک والد دارای رنگ موی متفاوتی باشد، کپی ژن غیرجهش یافته از آن والد ممکن است اصلاح یا جبرانی برای کپی ژن جهش یافته‌ای از والد دیگر باشد که باعث می‌شود فرزند موی قرمز داشته یا نداشته باشد.

رنگ چشم

رنگ چشم یک ویژگی فیزیکی از انسان‌ها است که توسط بیش از یک ژن، تعیین می‌شود. تمامی انسان‌ها اساسا دارای چشمان قهوه‌ای هستند. جایی در امتداد این دوره از تکامل، رنگ‌های مختلف چشم به دلیل جهش ژنتیکی پدید آمده اند. از آن پس، این جهش‌ها نسل به نسل منتقل شده اند. تحقیقی در این زمینه منتشر شده است که بیان می‌دارد که نزدیک به 16 ژن ممکن است مسئول رنگ چشم باشند و شیوه‌ای که این ژن‌ها با یکدیگر واکنش می‌دهند، سایه رنگ مخصوص را تعیین می‌کنند. با این حال، دو ژن اصلی که در این فرآیندها شرکت دارند عبارتند از OCA2 و HERC2 که بر روی کروموزوم 15 قرار دارند. ژن OCA2 مسئول ساخت ملانین که مولکولی است که ژن‌ها را بیان می‌کند، است. فقدان این مولکول منجر به آلبینیسم می‌شود. ژن HERC2 بیان ژن OCA2 را تنظیم می‌کند. یک جهش ویژه در ژن HERC2 همراه با پلی‌مورفیسم‌های نوکلئوتیدی مجزا یا SNPs در ژن OCA2 باعث تکامل طیف وسیعی از رنگ‌های گوناگون در چشم انسان‌ها می‌شود. در شرایط هتروکرومی که در آن دو چشم دارای رنگ‌های مختلف هستند، همچنین واکنش بین ژن‌های OCA2 و HERC2 دیده می‌شود.
مثال: چشمان آبی
وجود چشمان آبی یک صفت مغلوب است. رنگ چشم مشکی یا قهوه‌ای معمولا نسبت به آن، غالب است. این تغییر به علت واکنش‌های ویژه بین ژن OCA2 و HERC2 می‌باشد. فرزند تنها در صورتی می‌تواند چشمانی آبی داشته باشد که والدینیش دارای رنگ چشم آبی باشند. اگر یکی از والدین دارای رنگ چشمی متفاوت باشد، آن رنگ معمولا در فرزند مشاهده می‌شود. با این حال، گزارش‌های اندکی وجود داشتند که حاکی از این موضوع بودند که این صفت مغلوب در دودمان فامیلی از انتقال به نسل بعد وامانده باشد که این صفت اغلب در نسل‌های متناوب بدون در نظر گرفتن رنگ چشمان والدین، رخ می‌دهد.

کک و مک

در حالی که پیدایش کک و مک به عوامل ژنتیکی بستگی ندارد، فراوانی آن به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن MC1R می‌باشد. ملانوسیت‌ها، سلول‌های تخصص یافته ای در پوست ما هستند که ملانین رنگدانه را ایجاد می‌کنند. ملانین از چشم ما در برابر اشعه‌های مضر فرابنفش که از خورشید ساطع می‌شوند، محافظت می‌کند. به طور کلی، ملانوسیت‌ها به طور مساوی در سراسر پوست صورت ما پراکنده شده اند که باعث می‌شوند به دلیل تولید ملانین، پوست به رنگ قهوه‌ای مایل به زرد باشد. در افرادی با ژن MC1R جهش یافته، این ملانوسیت‌ها در دسته‌هایی در سراسر پوست حضور دارند و در مواجهه با نور خورشید باعث حضور کک و مک می‌شوند. از زمانی که ژن دچار جهش می‌شود، ملانین تولید شده، سایه‌ای از رنگ قرمز را نمایان می‌کند.

شکاف چانه

این مورد نیز یکی دیگر از مثال‌های صفات چن عاملی است. به علاه، این صفت نفوذ متغیری را آشکار می‌سازد که به بیان ساده یعنی این صفت از یک الگوی وراثتی محض پیروی نمی‌کند. اگر یک والد دارای چانه شکافدار است، ممکن است فرزند این صفت را نمایان سازد و همچنین ممکن است آن را نمایان نسازد. این مورد به این خاطر است که این صفت لزوما به دلیل همجوشی ناقص استخوان فک طی دوران جنینی رخ می‌دهد. ژن‌های اصلاح کننده ممکن است طی فرآیند فعال شوند و به یک اصلاح خطا منجر شوند و سبب شوند تا در فرزند فقدان شکاف دیده شود. با این حال، اگر آن ژن‌ها فعال نباشند، این خطا، صحیح نشده باقی می‌ماند و جنین با چانه شکافدار به دنیا می‌آید.
این مثال‌ها باعث می‌شوند تا فرد شناختی از طبیعت پیچیده جهش‌های ژنتیکی پیدا کند. در حالی که بیشتر جهش‌ها بدون ضرر و مسئول تنوع فیزیکی در بین گونه‌ها هستند، برخی از آن‌ها منجر به تغییرات شرایط سلامتی در زندگی می‌شوند. محققان همچنان سخت مشغول کشف عملکرد هر ژن مخصوص و روابط بین آن‌ها هستند.